اولین ژن درمانی برای یک بیماری ژنتیکی به زودی به تأیید سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) می رسد.یکی از کمیته‌های مشورتی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) پنجشنبه ی گذشته از یک روش ژن درمانی برای بیمارانی که به نوع بسیار نادری از کوری مادرزادی مبتلا هستند استقبال کرده است و با این کار صحنه را برای یک رویداد تاریخی فراهم کرده است.

گویا آی تی – اگر این موسسه با توصیه مطرح شده موافقت کند، این درمان تک مرحله ای نخستین ژن درمانی برای یک اختلال ارثی در ایالات متحده خواهد بود.
روش درمانی جدید که توسط کمپانی Spark Therapeutics در فیلادلفیا ارائه شده است شامل تزریق نسخه ی سالم از ژن RPE65 – ژنی که مسئول تولید نوعی پروتئین است که برای بینایی لازم است – به چشمان بیمارانی است که این ژن در بدن آن ها ناقص و معیوب است.
آن طور که محققان می گویند این روش درمانی بینایی کامل را به بیماران باز نخواهد گرداند، اما تا حد قابل ملاحظه ای آن را بهبود می بخشد.
سازمان غذا و داروی آمریکا تاکنون تنها یک روش درمانی را پذیرفته است که آن را ژن درمانی می داند – Kymriah که برای سرطان خون کودکان مورد استفاده قرار می گیرد. در این روش باید انواعی از سلول های ایمنی را از بدن خارج کرد، و پس از اصلاح آن ها در آزمایشگاه، مجددا به بدن بیمار بازگرداند.
در مقابل، Luxturna که محصول شرکت Sparks است، در واقع روشی را ارائه می کند که یک نوع ژن درمانی به شمار می آید و در آن یک ژن کارامد، نقش یک ژن معیوب را انجام می دهد. در ایالات متحده ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ نفر مبتلا به بیماری های چشمی ارثی هستند که عامل آن انتقال ژن RPE65 از پدر یا مادر بوده است.
شرکت Sparks هنوز هزینه ای برای این روش درمانی برآورد نکرده است، اما به احتمال زیاد این هزینه بالا خواهد بود. تحلیلگران وال استریت هزینه های درمان به این روش برای هر دو چشم را از چیزی بین ۷۵۰۰۰۰ تا ۱ میلیون دلار تخمین زده اند.

این موضوع می تواند بحث داغی را که در مورد سر به فلک کشیدن هزینه های دارویی وجود دارد، حتی داغ تر از پیش کند.
معمولا در کودکانی که این نوع از ژن معیوب را در بدن خود دارند این مشکل در سنین پایین با اختلالاتی چون آموروزیس مادرزادیِ لِبر یا رتینیت پیگمنتوزا تشخیص داده می شود.
این افراد دید محدودی دارند که معمولا به مرور زمان بدتر می شود، و در نهایت منجر به شب کوری و از دست دادن دید مرکزی و پیرامونی منجر خواهد شد. تقریبا تمام مبتلایان به این مشکل، در نهایت نابینا می شوند.
در جلسه ی بسیار طولانی این کمیته در روز پنجشنبه، تعدادی از مبتلایان جوان به این بیماری توضیح دادند که چگونه درمان تجربی توانسته زندگی آن ها دگرگون کند و برای نخستین بار امکان دیدن اطراف، دیدن ستاره ها و چهره ی پدر و مادرشان و خروج از تنهایی و گردش با دوستان را به آن ها داده است.
کِیتلین کُری یک دختر ۲۴ ساله ساکن لوس آنجلس در این جلسه عنوان کرده است که این بیماری چگونه او را در “پرتگاه افسردگی و جنون قرار داده بوده است.” او با بدتر شدن بینایی اش، در فعالیت های دانشگاهی خود دچار مشکل شده و دنیای او به معنای واقعی در حال تاریک شدن بوده است.
او می گوید پس از قرار گرفتن تحت این درمان در سال ۲۰۱۳ ” من دیگر در دنیای یک فیلم سیاه و سفید نبودم، در آن زمان من هنوز بینایی معمولی و کامل را به دست نیاورده بودم، اما توانستم مجددا استقلال خودم رابه دست آورم.”

او از دانشگاه فارغ التحصیل شده و پس از آن تحصیلات خود را در رشته ی بیماری های همه گیر و مسری ادامه داد.
کُری و سایر افرادی که در جلسه ی پنجشنبه از خود صحبت کردند همگی پذیرفته اند که بینایی آن ها از حد ۲۰/۲۰ فاصله ی بسیاری دارد و مشخص نیست که این بهبود در اثر درمان دائمی باشد یا خیر. با این حال محققان می گویند که تأثیر این روش درمانی برای چهار سال و بیشتر دوام آورده است.
رأی اعتماد کمیته به این طرح گامی بزرگ برای پیشرفت در زمینه ای محسوب می شود که مدت ها و دهه های متوالی برای غلبه بر موانع آن تلاش شده است
کاترین های، رئیس بخش تحقیق و توسعه در کمپانی Spark می گوید:” یکی از امیدهایی که پروژه ژنوم انسانی مد نظر دارد استفاده از ژن ها برای ساخت و توسعه ی داروها است.”
“این کار بسیار پیچیده تر از تصور افراد بوده است، اما اگر بتوانیم در این کار موفق شویم، نتیجه دستاوردی بزرگ برای افرادی خواهد بود که از بیماریهای ارثی نادر رنج می برند.”
طبق اظهارات اتحادیه ی پزشکی احیا کننده، که یک گروه صنعتی است در حال حاضر در سراسر جهان انواع مختلفی از روش های ژن درمانی در حال آزمایش شدن هستند که از جمله ی آن ها می توان به روش های درمان هموفیلی و بیماری هانتینگتون اشاره کرد.
استفِن رز، افسر ارشد تحقیقات در موسسه ی مبارزه با نابینایی می گوید تنها برای بیماری های چشمی، بیش از ۱۸ روش ژن درمانی در حال آزمایش شدن است.
این گروه هزینه های بخشی از پژوهش های گذشته در مورد این شیوه ی درمانی جدید را متقبل شده است که نام ژنریک آن voretigene neparvovec. است.
سازمان غذا و داروی آمریکا موظف نیست که توصیه‌های کمیته های مشورتی خود را بپذیرد، اما معمولا این کار را می کند. زمان نهایی برای اعلام تصمیم اتخاذ شده در مورد روش درمانی Sparks اواسط ژانویه خواهد بود.

کمپانی اسپارکز در سال ۲۰۱۳ با هدف تحقیق و پژوهش بنیان گذاری شد و بخشی از سرمایه ی اصلی این کمپانی را بیمارستان کودکان فیلادلفیا برعهده گرفت. در یک تحقیق آزمایشی که روی ۳۰ بیمار ۴ تا ۴۴ ساله انجام شد، بیشتر بیمارانی که این درمان را دریافت کرده بودند در راهیابی در یک هزاتوی پر پیچ و خم – با موانع و تابلوهای جهت دار برای راهنمایی – عملکرد بهتری از خود نشان دادند.
این مسیر پر مانع برای سنجش “بینایی فعال” یا توانایی مدیریت فعالیت های روزانه در شرایط کم نور طراحی شده بود. بیماران شرکت کننده در این آزمایش بهبود چندانی در “حدت بینایی” – با نگاه کردن به تابلوی بینایی سنجی استاندارد -از خود نشان ندادند.
در جلسه ی برگزار شده محققان ویدئویی از یک بیمار شش ساله را نمایش دادند که پیش از دریافت این شیوه ی درمانی در طول مسیر به موانع و اشیاء برخورد می کرد و نمی توانست در زمان مناسب آن را به پایان برساند.

همین بیمار در سن ۱۰ سالگی و پس از درمان توانسته بود در عرض چند ثانیه این مسیر را به راحتی طی کند.
کریستین گاردینو یک نوجوان ۱۷ ساله از Patchogue در نیویورک، زمانی که کمتر از یک سال سن داشت مبتلا به این اختلال بینایی تشخیص داده شد.
الیزابت، مادر او گفته است:” ما همیشه باید تمام چراغ ها را روشن نگاه می داشتیم. او به مرور به سمت نابینایی کامل پیش می رفت و حتی نمی توانست به تنهایی راه خود را پیدا کند.”
در سال ۲۰۱۲ کریستین، که در جلسه ی روز پنجشنبه به عنوان یکی از شاهدان حضور داشت، این روش درمانی را به عنوان بخشی از آزمایش انجام شده در بیمارستان کودکان فیلادلفیا دریافت کرد و بینایی او بلافاصله تا حدی زیادی بهبود یافت. اکنون مادر او می گوید: او می تواند در بازی های ورزشی شرکت کند، شب ها با دوستان خود بیرون برود و کتاب بخواند، البته کتاب هایی که چاپ های درشت تری دارند.
کریستین دگرگونی و تغییر در زندگی خود را “شگفت انگیز” می داند. اخیرا او در برنامه ی تلویزیونی America’s Got Talentدر شبکه ی NBC شرکت کرده و با صدای قدرتمند خود داوران را شگفت زده کرده است. او می گوید از این موضوع بسیار خوشحال است که توانسته است داوران را با وضوح کامل ببیند.
ژان بِنت، یک چشم پزشک در دانشگاه پنسیلوانیا که در فرآیند توسعه و آزمایش این شیوه از ژن درمانی مشارکت داشته است می گوید این درمان به کودکان اجازه می دهد که استقلال بیشتری پیدا کنند.
او می افزاید” آن ها می توانند راه بروند و در بازی های ورزشی شرکت کنند.”