دانشمندان موفق شده اند که DNA جنین انسان را برای از بین بردن ناراحتی های قلبی ارثی اصلاح کنند، و در را برای ورود علم پزشکی به عصری جدید و بحث بر انگیز باز کنند.

گویا آی تی – این اولین بار است که در ایالات متحده آمریکا اصلاح ژن روی جنین انسان انجام شده است. محققان در مصاحبه های این هفته اذعان کرده اند که عملکرد خود را در سطح پایه ارزیابی می کنند.
اما آن ها بیان کردند که تحقیقات و آزمایش های علمی خود را برای دستیابی به هدف “اصلاح” ژن های بیماری زا در جنین انسان، پیش از تبدیل شدن به نوزاد ادامه خواهند داد.
هفته ی گذشته خبرهایی از انجام این آزمایش بزرگ منتشر شد، اما جزئیات کامل آن چهارشنبه ی گذشته با انتشار مقاله ای در ژورنال Nature به اطلاع عموم رسید.
این آزمایش جدیدترین مثال از نحوه ی استفاده از ابزار CRISPR یا کریسپر است، یک نوع”قیچی مولکولی” که مرزهای توانایی ما برای تسلط بر زندگی را تغییر داده و معرفی آن با هیجان و ترس توام بوده است.
جدیدترین کار انجام شده در این باره از حساسیت ویژه ای برخوردار است، زیرا شامل تغییر در خط ژرمینال یا جوانه است، که منظور از آن ژن هایی است که قابلیت انتقال به نسل های بعدی را دارند.

کشور آمریکا استفاده از بودجه های فدرال را برای انجام تحقیقات در مورد جنین ها ممنوع کرده و سازمان غذا و داروی این کشور اجازه انجام هرگونه آزمایش بالینی مربوط به تغییر و اصلاح ژنتیکی را در صورتی که قابلیت انتقال به نسل بعدی را داشته باشد ندارد.
گزارشی که در ماه فوریه توسط موسسات ملی علوم، مهندسی، و پزشکی منتشر شد، به احتیاط در هنگام استفاده از کریسپر برای اصلاح خط ژرمینال انسانی توصیه شده است، اما شرط هایی نیز در آن ذکر شده است که در صورت درست بودن آن ها تحقیق باید ادامه داشته باشد. در مطالعه جدید انجام شده نیز این شرط ها تکرار شده اند.
شوکرات میتالیپوف، یکی از نویسندگان اصلی مقاله که یک پژوهشگر در دانشگاه سلامت و علوم اورگون است می گوید او از نیازی که برای بحث و بررسی قانونی و اخلاقی گسترده در مورد موضوع اصلاح ژن انسان ها وجود دارد با خبر است، اما معتقد است عملکرد تیم او قابل توجیه است، زیرا بیشتر به اصلاح ژن ها مربوط است تا تغییر و دستکاری در آن ها.
میتالیپوف می گوید:” ما در واقع چیزی را تغییر نداده ایم، حتی چیزی را هم اصلاح نکرده ایم…. برنامه ی ما در راستای اصلاح ژن های تغییر پذیر است،”
آلتا چارو، یکی از کارشناسان اخلاق زیستی در دانشگاه ویسکونسین در شهر مدیسون، که یکی از مسئولان کمیته ی آکادمی های ملی است که بر روند اصلاح ژن ها نظارت می کند، می گوید نگرانی هایی که در مورد کار انجام شده در جند روز اخیر ایجاد شده است بیش از حد لازم و اغراق آمیز است.
او می گوید:” نتیجه ی این آزمایش، برداشتن یک گام مهم، یرت انگیز و موثر برای یادگیری نحوه ی اصلاح جنین به شکلی ایمن و دقیق است. اما “صرف از اظهار نظرهایی که صورت می گیرد، این اتفاق نمی تواند آغازی برای عصر جدید نوزادان طراحی شده باشد”.
او معتقد است خصوصیاتی نظیر هوش تحت تأثیر ژن های متعددی قرار دارد و محققان هنوز نتوانسته اند تمام جنیه ها و جزئیات چگونگی انتقال این خصوصیات را متوجه شوند، چه برسد به آن که بخواهند آن را اصلاح کنند.

تحقیق انجام شده روی تخمک های ۱۲ اهدا کننده زن و اسپرم های یک داوطلب مرد صورت گرفته است که ژن MYBPC3 را داشته است، ژنی که عامل ایجاد بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) است.
این بیماری، به عضلات قلب مربوط می شود و می تواند بسیار خطرناک باشد، زیرا ممکن است علامتی نداشته باشد و حتی تا زمانی که موجب ایست قلبی ناگهانی می شود، تشخیص داده نشود. برای پیشگیری از این بیماری هیچ راهی وجود ندارد و نرخ ابتلا به آن ۱ نفر از هر ۵۰۰ نفر در سطح جهان است.
دانشمندان،تقریبا در زمانی که اسپرم به تخمک ها تزریق شد، ژنی را که موجب بروز این بیماری می شود حذف کردند.
نتیجه بسیار فراتر از انتظارات محققان بود؛ با آغاز روند تقسیم شدن سلول های جنین، تعداد زیادی از آن ها توانستند خود را با استفاده از کپی کردن ژن های دست نخورده از محتوای ژنتیکی مادر، ترمیم کنند.
به طور کلی، مشاهدات نشان داد که حدود ۷۲ از ژن های مربوط به این بیماری اصلاح شدند، عددی که واقعا حیرت انگیز است. بعلاوه محققان متوجه شدند که هیچ گونه تغییرات “اضافی” در DNA رخ نداده است, این موضوع یکی از مهمترین نگرانی هایی بود که در مورد ایمن بودن انجام تحقیقات برای اصلاح ژن ها مطرح می شد.
میتالیپوف اظهار امیدواری کرده است که روزی امکان استفاده از این تکنیک در انواع مختلفی از بیماری های ژنتیکی وجود داشته باشد-آمار ها نشان می دهد که بیش از ۱۰۰۰۰ نوع اختلال را می توان تنها به یک ژن نسبت داد- و قرار است یکی از اهداف بعدی این تیم تحقیقاتی، ژن BRCA باشد، ژنی که با سرطان پستان در ارتباط است.
اولین آزمایش مربوط به اصلاح ژنتیکی جنین انسان، در سال ۲۰۱۵ در کشور چین انجام شد و مربوط به ژنی بود که عامل ایجاد اختلال خونی تالاسمی نوع بتا می شد. اما جنین هایی که در آن آزمایش استفاده شدند استثنایی و مبتلا به اختلالات رشد بودند، و تعداد آن ها نیز از جنین های استفاده شده در مطالعه اخیر کمتر بود.
خوان کارلوی ایزپیسوا بلمونته، یکی از محققان موسسه ی سالک، که یکی از نویسندگان مقاله ی اخیر نیز هست، توضیح می دهد که اصلاح ژن در یک جنین، نسبت به اصلاح آن در یک کودک یا بزرگسال، مزیت های بسیاری دارد.

هنگامی که با یک چنین در مراحل ابتدایی رشد کار می کنیم، تنها با چند سلول سر و کار داریم، درحالی که در یک انسان بالغ تر، با چند تریلیون سلول در بدن مواجه هستیم و ممکن است نیاز باشد که برای حذف کامل عوامل یک بیماری، میلیون ها سلول را اصلاح کنیم.
بلمونته معتقد است حتی اگر این فناوری تکمیل شود، تنها قادر است با بخش کوچکی از بیماری های انسان مقابله کند.
او می افزاید:” من نمی خواهم در مورد کشفیات گروه در این مطالعه بدبین باشم، اما آگاه کردن عموم مردم از معنای واقعی این نتایج بسیار مهم است. از نظر من، درصد افرادی که می توانند از این اصلاح ژنتیکی به روش کنونی بهره مناسبی ببرند، بسیار پایین است.”
برای اینکه این روش موثر واقع شود، نوزاد باید از طریق لقاح مصنوعی متولد شود و والدین باید از وجود یک ژن عامل بیماری در بدن فرزندشان مطلع باشند تا بتوانند آن را تغییر دهند. اما در دنیای امروز برای بیشتر نوزادان باروری به روش طبیعی انجام می شود و این فناوری اصلاح ژنتیکی در رحم مادر کاربردی نخواهد داشت.
میتالیپوف امیدوار است موسسات تنظیم کننده ضوابط و قوانین پزشکی، در مورد کارهایی که باید انجام شود یا نشود، تیم تحقیقاتی را راهنمایی کنند.
او می گوید، در غیر اینصورت ممکن است این فناوری به بخش های غیر مجازی وارد شود که انجام آن درست نباشد.